Loading...
유전자기초 2017-12-28T19:03:19+00:00

Q & A

_____

기초 이론
_____
DNA란?
______

한 생물체가 지니는 유전정보 전체를 “유전체 (지놈; genome)”이라하며 유전체는 DNA (Deoxyribonucleic acid)라는 거대한 유기분자로 구성된다.

DNA는 사람을 비롯한 모든 생물의 유전물질로 이용되며 DNA 내에서 유전정보는 4가지 종류의 질소염기라 불리는 화학물질 (아데닌 (A), 구아닌 (G), 시토신 (C) 및 티민 (T))로 구성된 암호의 형태로 저장된다. 마치 알파벳의 기호들이 일정한 순서로 배열되어 단어나 문장을 구성하듯, 이러한 질소염기의 순서 또는 서열 내에 한 생물체를 구성하고 유지하는데 필요한 정보들이 담겨있다.

염색체란?
______

세포가 생성되는 유일한 방법은 기존의 세포가 두 개로 분열하는 것뿐이다 (세포분열 과정). DNA는 세포의 필수성분이므로 그러한 세포분열 전에 DNA도 두 배로 양이 늘어나게 된다 (DNA 복제 과정). 그리고 세포분열 과정 중 복제로 두 배가 된 각 DNA는 보다 촘촘하게 응축되어 염색체 구조를 형성하는데, 이로서 현미경 하에서 뚜렷하게 관찰 가능한 상태가 된다.

각 염색체는 DNA 염기서열이 동일한 두 개의 자매염색분체 (sister chromatids)로 구성되는데, 세포분열 과정 동안에 두 자매염색분체는 분리되어 두 개의 딸세포로 나뉘어 들어간다. 그러므로 이러한 염색체 구조의 형성을 통해서 새로운 딸세포로 정확하게 동일한 DNA를 분배하는 것이 가능해진다.

사람의 세포는 23쌍으로 구성된 총 46개의 염색체를 지닌다. 각 쌍들은 아버지와 어머니로부터 각각 한 개씩 물려받은 염색체 두 개로 구성된다. 23쌍의 염색체 중 22쌍은 남녀 공통으로 지니는 상염색체 (autosomal chromosomes; autosomes)로서 사람의 특성 대부분에 대한 암호를 저장하며 크기와 모양이 동일한 상동염색체 (homologous chromosomes) 쌍으로 구성되는데, 크기가 가장 큰 것을 1번으로 하여 22번까지 번호가 지정되어 있다. 상동염색체 상의 동일 위치에 존재하는 유전자들은 사람의 동일한 특성을 암호화하지만 염기 서열이 약간 차이 나는 여러 종류 (대립유전자; alleles) 중의 하나일 수 있다.

23쌍의 염색체 중 유일하게 한 쌍은 모양과 크기가 다를 수 있으며 남녀 간에 차이가 나는데, 바로 성염색체쌍이다. 이 염색체들은 성을 결정하며 여성은 XX, 남성은 XY 구성을 나타낸다.
유전자 (GENE) 란?
______

DNA 분자 내에서 유전암호가 존재하는 특정 부위들을 유전자라하며, 각 유전자들은 생물체에서 사용하는 특정 단백질을 합성하는데 필요한 암호를 함유하고 있다. 다양한 단백질들이 생물체 내에서 광범위한 기능을 수행하면서 사람의 여러 특성들을 결정하는데, 예를 들면 피부, 뼈, 연골의 주성분인 콜라젠 단백질처럼 몸을 구성하거나, 물질 합성과 분해 같은 대사반응의 속도를 높여주는 촉매 기능, 세포막에서 외부로부터의 자극을 수용하는 기능 및 세포막을 통해 물질을 수송하는 기능 등을 수행한다.

모든 사람은 각 염색체 상에 특정 유전자를 동일한 순서로 지니고 있으며, 각 유전자를 양쪽 부모로부터 한 개씩 물려받아 쌍으로 지닌다. 한 유전자는 염기서열이 약간씩 다르면서 다른 표현형을 발현시키는 2개 이상의 여러 형태로 존재하기도 하는데, 그런 동일 유전자의 다양한 형태를 대립유전자 (alleles)라고 한다. 예를 들면, 사람의 귓불모양 특성을 결정하는 유전자는 얼굴에 붙은 귓불을 발현시키는 대립유전자와 떨어진 귓불을 발현시키는 대립유전자가 있다. 이러한 대립유전자들은 상동염색체 상의 특정 위치 (locus; 좌위)에 나란히 존재한다.

약간의 염기서열 차이만으로 각 대립유전자들이 사람의 표현형을 다르게 하므로, 어떤 대립유전자 조합을 지녔느냐에 따라 각 개인의 고유한 특성이 나타나게 된다.

인간 유전체 사업  (Human Genome Project, 1990~2003)
______

인간 유전체 사업 (HGP)은 사람의 DNA를 구성하는 뉴클레오티드 염기서열을 모두 밝히고 유전체 내 전체 유전자의 위치를 파악하는 것을 목표로 하는, 모험적인 국제적 협력사업이었다. 이 사업은 1990년에 시작되어 2003년에 완료가 선포되었다.

사람의 유전체는 우리 세포의 핵 내에 23쌍의 염색체 형태로 존재하며 약 30억개의 염기쌍으로 구성되어 있다. 사람 유전체의 DNA 서열을 책으로 엮는다면, 100 페이지 분량 전집 200권에 해당하는 분량이다.

인간 유전체 사업의 완료로 인해 인류 역사상 최초로 사람을 형성시키는 유전적 설계도를 이해할 수 있는 능력이 주어졌다. 우리는 DNA 분석을 통해 미래의 질병 위험을 예측할 수 있을 것이며 각 개인의 유전체 분석은 예방의학의 강력한 도구가 될 것이다. 의사, 간호사, 유전자 상담사 및 기타 헬스-케어 전문가들이 특정 개인의 건강을 유지하는데 가장 도움이 될 만한 부분에 집중적인 노력을 기울일 수 있을 것이다. 이에는 라이프 스타일의 변화나 정기적 의료검진 등이 포함될 수 있다.

유전자검사

모든 사람은 각자 만의 독특한 유전체를 지닌다. 유전자 검사란 특정 질병이나 표현형적 특성과 관련있는 유전적인 돌연변이 (또는 일반적인 개인간 변이)가 있는지를 확인하기 위해 염색체, 유전자 또는 유전자 산물 (단백질)을 분석하는 것이다.
유전자 검사 신청하러 가기
close-link

 News Letter






한국유전자협회 
뉴스레터 구독하기

뉴스레터를 구독하시면 협회소식, 세미나일정, 교육과정 일정 등 을 보내드립니다.
구독하기
close-link